Arthur Hutchinson era un niño feliz y torpe de un año hasta hace unos meses, cuando misteriosamente dejó de gatear y de sentarse solo.
Las pruebas genéticas revelaron que tenía la enfermedad de Krabbe, una condición rara que puede causar daño a los nervios.
La enfermedad suele ser mortal, pero si los bebés reciben un trasplante de células madre antes de que se desarrollen los síntomas, aún pueden caminar y hablar. Cuando Arthur fue diagnosticado, lo mejor que podían esperar sus padres, Allissa y Michael Hutchinson, era extender su vida varios años a través de un trasplante.
Se operó este mes.
«Si esto funciona, traeremos a casa a un niño gravemente discapacitado que podría haber tenido una vida más normal si se le hubiera hecho un examen de recién nacido», dijo Allissa Hutchinson por teléfono desde la unidad de cuidados intensivos después del trasplante de Arthur.
Como la mayoría de los bebés, Arthur fue examinado para detectar docenas de condiciones en el hospital cuando era recién nacido. Pero Krabbe no estaba en la lista.
Cada estado hace su propia lista de enfermedades para las que se examina a los recién nacidos, por lo que las listas varían. Arthur y sus padres viven en Carolina del Sur, que aprobó una ley en 2019 que agrega Krabbe y otros dos trastornos genéticos a su rutina. evaluación de recién nacidos. Pero las proyecciones de Krabbe del estado recién comenzaron el mes pasado.
Arthur fue diagnosticado en marzo, a la edad de 20 meses.
Desde entonces, los Hutchinson se han unido a un coro de padres que están presionando para cambiar tanto las políticas estatales sobre las pruebas genéticas para recién nacidos como las pautas federales.
Estos padres, muchos de los cuales han experimentado el horror de saber que sus hijos tienen enfermedades raras en las que la intervención temprana podría haber marcado la diferencia, dicen que evaluar a los bebés para detectar más enfermedades podría salvar vidas.
El Departamento de Salud y Servicios Humanos recomienda que los recién nacidos sean examinados para detectar 37 trastornos, incluida la fibrosis quística y la enfermedad de Pompe, así como otros 26 trastornos relacionados. La enfermedad de Krabbe no está en la lista.
Según el HHS, los estados siguen en gran medida la lista recomendada y algunos buscan trastornos adicionales. Diez estados, por ejemplo, prueba para krabbe.
El Dr. Michael Warren, administrador asociado de la Oficina de Salud Materna e Infantil del HHS, dijo que las pruebas de detección de recién nacidos identifican alrededor de 12,000 bebés al año con condiciones potencialmente mortales o que cambian la vida.
Pero según la Fundación EveryLife para Enfermedades Raras, un grupo de defensa sin fines de lucro, ningún estado exámenes de detección de los 37 trastornos primarios. Nevada, por ejemplo, evalúa para 31. Nueva York, que tiene uno de los programas más completos, pruebas para la enfermedad de Krabbe y todas menos una condición recomendada por el gobierno federal, el síndrome de Hunter.
Pero incluso si todos los estados siguieran la lista federal, dijeron varios expertos en enfermedades, eso apenas tocaría la superficie de los trastornos que requieren pruebas y tratamiento.
El Dr. Robert Green, genetista del Brigham and Women’s Hospital en Boston y de la Escuela de Medicina de Harvard, investigación publicada el mes pasado que identificó 649 enfermedades tratables vinculadas a genes individuales.
“Lo que antes era incurable se vuelve tratable”, dijo Green.
El caso de más pruebas genéticas
Los médicos que tratan a Krabbe dicen que los beneficios de la detección temprana serían múltiples.
«Es una de esas enfermedades en las que te sorprende un poco que no se detecte», dijo la Dra. Maria Escolar, pediatra de la Universidad de Pittsburgh que se especializa en trastornos del neurodesarrollo.
Esto, dijo Escolar, permitiría que más bebés con Krabbe ingresen a ensayos clínicos, lo que a su vez podría demostrar la efectividad de tratamientos adicionales. Los primeros trasplantes de células madre ya permiten que algunos bebés vivan hasta la adolescencia y caminar sin silla de ruedas, dice ella.
La Dra. Melissa Wasserstein, jefa de medicina genética pediátrica del Hospital de Niños del Centro Médico Montefiore en Nueva York, dijo que ella también es una «firme creyente en la detección temprana y la disponibilidad temprana de terapias» para Krabbe y otros términos.
Wasserman dirige una programa piloto de investigacion en Nueva York que evalúa a los bebés para detectar 14 trastornos que no están en el panel de rutina del estado. El programa planea inscribir a más de 100,000 bebés en los próximos años, con el objetivo final de recopilar datos para respaldar la adición de más condiciones a las listas de detección estatales o federales.
«Como médico genetista que trata a niños con estos trastornos, creo que todos ellos son relevantes e importantes para la evaluación de recién nacidos», dijo Wasserstein, y agregó: «Uno de los objetivos es que realmente podamos ayudar a facilitar y hacer avanzar más este proceso». rápidamente. dándoles una gran cantidad de datos prefabricados».
Wasserstein apuntó a la leucodistrofia metacromática, o MLD, como otra condición para la cual los nuevos avances terapéuticos respaldan la detección. La enfermedad causa daño severo al cerebro y al sistema nervioso.
Una terapia génica para MLD ya está aprobada en la Unión Europea y el Reino Unido, y «parece tener una eficacia asombrosa en lo que de otro modo es una enfermedad progresiva y fatal», dijo.
Obstáculos para expandir las pruebas genéticas
Agregar una condición al panel de detección uniforme recomendado por el gobierno federal es un peso pesado, dijo David Barrett, director ejecutivo de la Sociedad Estadounidense de Terapia Genética y Celular.
«Debe haber un tratamiento para la enfermedad y una prueba de laboratorio validada», dijo.
A veces, incluso cumplir con estos requisitos no es suficiente. Por ejemplo, la amaurosis congénita de Leber, una rara enfermedad ocular genética, no figura en la lista federal, aunque la Administración de Alimentos y Medicamentos terapia génica aprobada por esto en 2017.
Dylan Simon, director de políticas de EveryLife Foundation, dijo que al decidir qué condiciones incluir, el HHS considera la tasa de falsos positivos y busca evidencia de que tratar antes de que aparezcan los síntomas mejora el pronóstico.
Pero esos datos a menudo son difíciles de obtener, dijo Simon.
«Si se trata de una enfermedad rara, es difícil reunir toda la evidencia debido a la naturaleza misma de la enfermedad, por lo que es un poco como un Catch-22», dijo.
Green también apuntó que incluso cuando una afección genética no se puede tratar, un diagnóstico aún puede ser útil.
«Digamos que es una mutación por un problema cardíaco. No necesariamente tiene que someterse a una cirugía loca o un chequeo, pero si ese niño comienza a cansarse o desmayarse o algo así, tiene una línea de visión para uno». de las primeras pistas”, dijo.
Las pruebas genéticas incluso cambiaron el curso de un caso judicial este mes: después de pasar 20 años en prisión por la muerte de sus cuatro hijos, una mujer australiana fue indultada tras el descubrimiento de que dos de los niños tenían una mutación genética que puede conducir a la muerte súbita. muerte cardíaca.
Krabbe: una «omisión flagrante» de la lista federal
Los Hutchinson esperan que Krabbe eventualmente se agregue a las pautas federales de detección de recién nacidos. Simon dijo que su fundación lo consideraba «una de las omisiones evidentes» de la lista.
Pero la enfermedad es un excelente ejemplo de los desafíos de ampliar las recomendaciones. El Comité Asesor sobre Trastornos Hereditarios en Recién Nacidos y Niños, que determina las condiciones sugeridas para la detección, optó dos veces por no agregar Krabbe.
La votación más reciente, en febrero, fue un empate, lo que significaba que Krabbe no podía ser incluido. Algunos miembros del comité han expresado su preocupación por los riesgos de los trasplantes de células madre, como las infecciones potencialmente mortales, así como por la capacidad de intervenir antes de que la enfermedad progrese demasiado.
“El comité luchó con eso, y eso se refleja en la votación”, dijo Warren.
Sloane Kirbo dijo que a menudo se preguntaba cómo habría sido la vida de su hijo Cloud si le hubieran hecho la prueba de detección de la enfermedad de Krabbe al nacer.
Cloud perdió la capacidad de caminar, sentarse o alimentarse en un mes cuando tenía 3 años.
Los Kirbo viven en Georgia, donde una ley de 2017 les dio a los padres la posibilidad de solicitar pruebas de Krabbe. Pero Cloud nació el año anterior, por lo que no era elegible.
«Lo más importante fue como, ‘Oh, Dios mío, si hubiera nacido en un estado diferente, no estaría en una silla de ruedas'», dijo. «No necesitaría ser educado en casa. No tendría que ir a terapias todos los días de la semana».
Kirbo dijo que la mayoría de los padres no saben cómo pedir la prueba de todos modos. Su familia solicitó en 2020 que Krabbe se agregara oficialmente al panel de detección de recién nacidos de Georgia. El estado optó por un programa piloto de tres años que termina el próximo año pero podría renovarse.
Idaho, donde viven Piper Morse y su hijo Grayson, no examina a Krabbe al nacer. Grayson fue diagnosticado antes de cumplir 1 año y recibió un trasplante de células madre que le salvó la vida, pero depende de una sonda de alimentación y no puede hablar ni ponerse de pie por sí mismo.
«Cada minuto de enfermedad con síntomas es como un año: progresan muy rápido», dijo Morse. «Quieres este diagnóstico y quieres este trasplante lo antes posible».
