Jo Cameron es la única persona conocida en el mundo que tiene dos sustancias genéticas que provocan que casi no sienta dolor.
Un grupo de expertos tardó 10 años en descubrir cómo funcionaban las diferencias genéticas. Todo comenzó en 2013, luego de una operación en una de sus manos, cuando tenía 65 años.
«Tuve una operación de artritis en la mano y estaba hablando con el anestesista, y me dijo que sería una operación muy, muy dolorosa y que después tendría mucho dolor», cuenta la mujer a BBC.
«El dije: ‘No será así, no siento dolor'». «Después de la operación, vino a verme y me dijo: ‘No ha tomado nada para el dolor. Esto es muy inusual'».
Entonces el anestesista vio que no sintió nada y la remitió a genetistas del dolor del University College London (UCL) y de la Universidad de Oxford. El equipo recopiló muestras de tejido y sangre para observar su ADN.
Después de seis años de investigación, revelamos que las mutaciones en el gen FAAH-OUT, que debían confundirse de antemano, hicieron que Cameron, que vive cerca del lago Ness, en Escocia, no sintiera dolor, estrés ni miedo.
¿Qué es la mutación de generación FAAH-OUT?
El genFAAH-OUT es miembro de un grupo de genes que dura mucho tiempo y se considera «ADN basura». Pero los científicos ahora están aprendiendo su importancia en procesos como la fertilidad, el envejecimiento y las enfermedades.
En este caso, los investigadores identificaron que los genes estaban relacionados con la pérdida de la sensación de dolor, que los genes ayuda evitaban los sentimientos de ansiedad y depresión, y que los genes ayuda a Jo a sanar más rápido.
Descubrimos que la mutación FAAH-OUT «rechaza» la expresión de gen FAAH, que se asocia con el pain, el estado de ánimo y la memoria. La mutación también provocó una reducción de la enzima FAAH.
El gen FAAH de Jo también tiene una mutación, lo que significa que la enzima es menos activa. La enzima es un catalizador biológico que crea una proteína. Normalmente descompone la molécula de la «felicidad» llamada anandamida en humanos, pero no funciona correctamente para Jo.
Los científicos también han descubierto que las dos cambian que tiene Jo van más allá de la falta de dolor, sino que también están conectadas con sus procesos de curación.
«Están conectados de alguna manera. Sus células pueden sanar entre un 20 y un 30 % más rápido, lo que es increíble, así que puedes imaginar el potencial que tiene en relación a la cicatrización de heridas», des Andrei Okorokov, profesor asociado del UCL y coautor principal del estudio publicado en la revista de neurología Brain.
«La mutación elimina parte del gen FAAH-OUT y lo apaga. Jo también tiene otra mutación en el gen FAAH. Hasta ahora, no conocemos a nadie más en el mundo que tenga ambas mutaciones».
¿Por qué necesitamos sentir dolor?
El dolor es esencial para protegernos de eventos dañinos y que amenazan la vida. Las consecuencias de no sentir dolor pueden ser graves.
Jo, que a menudo se quema los brazos en el horno, tiene que confiar en el olor a carne chamuscada para darse cuenta de que su piel se está quemando.
«Tampoco trabajamos con otros pacientes que sintieron dolor por tener afectados en otros genes, y en ocasiones han sufrido lesiones graves. Cox, profesor de genética del dolor humano en la UCL y también autor del estudio.
Al crecer, Jo no tenía idea de que había algo diferente en ella. Nunca ha tomado nada para controlar el dolor.
«No pensé que fuera inusual porque solo era yo», dice ella. «Tengo hijos, tengo un esposo de muchos años y simplee pensaron que tenía un umbral de dolor enorme».
Las mutaciones genéticas de Jo también hacen que procesar los sentimientos de molestia mucho más rápido.
«Siento las mismas emociones que cualquier otra persona cuando suceden cosas desagradables, reacciona instantáneamente como lo haría cualquier otra persona», dice. «Pero luego, de inmediato, sigo pensando que debe haber algo que pueda hacer y empiezo a pensar en estrategias para salir de eso».
El profesor Cox esperará que los alcancen nuevas investigaciones sobre fármacos para ayudar con el control del dolor, la cura de heridas y la salud mental.
«El dolor crónico es la condición de salud más frecuente de nuestro tiempo, y necesitamos urgente nuevos analgésicos. Al comprender una molécula de nivel cómo funciona el FAAH-OUT, esperamos que se puedan arrojar nuevos y más medicamentos para aliviar el dolor», dice.
Recuerda que puedes recibir notificaciones de BBC Mundo. Descarga la nueva versión de nuestra app y actívalas para no perderte nuestro mejor contenido.
BBC-NOTICIAS-SRC: FECHA DE IMPORTACIÓN: 2023-06-01 08:10:05