Los investigadores construyeron un borrador de un pangenoma humano, una colección de ADN que representa la información genética de 47 individuos. El desarrollo, un hito en la genómica, amplía y amplía la visión de los científicos sobre el código que nos hace únicos y diferentes unos de otros.

El nuevo pangenoma, que se describió en artículos publicados el miércoles en la revista científica Nature, podría ayudar a los científicos a descubrir pequeñas diferencias genéticas que contribuyen al desarrollo de enfermedades como la enfermedad cardíaca o la esquizofrenia, entre otras, dijeron los investigadores el martes durante una rueda de prensa. instrucciones.

«Estamos encontrando patrones notables de variación genética», dijo Evan Eichler, profesor de ciencias del genoma en la Facultad de Medicina de la Universidad de Washington, que participó en el proyecto. «Hubo indicios de esto antes, pero no teníamos el microscopio adecuado para verlo».

El pangenoma amplía en gran medida la referencia del genoma humano original, que los científicos han estado utilizando durante aproximadamente dos décadas. Esta referencia original provino en gran parte de una sola persona, lo que limita su eficacia.

Debido a que se representa el ADN de 47 personas, el nuevo pangenoma refleja mejor la información genética de personas de todo el mundo y de diferentes ámbitos de la vida. Los científicos dicen que explica gran parte de la diversidad genética en los humanos, incluidas las variaciones más comunes.

«Ahora entendemos que tener un mapa de un solo genoma humano no puede representar adecuadamente a toda la humanidad», dijo Karen Miga, autora investigadora y directora asociada de pangenómica humana en el Instituto de Genómica de la Universidad de California, Santa Cruz. Miga agregó que el nuevo esfuerzo era un enfoque más inclusivo y «equitativo».

El nuevo pangenoma podría ayudar a los científicos a identificar diferencias genéticas influyentes que se han pasado por alto debido a las limitaciones de la antigua secuencia de referencia. Los investigadores detrás del proyecto dicen que tiene el potencial de contribuir a la medicina de precisión personalizada: el desarrollo de atención médica adaptada a la composición genética de un individuo.

Una herramienta tan poderosa también plantea importantes cuestiones éticas sobre la privacidad genética y qué datos se incluyen y cómo. El grupo de investigación dijo que era sensible a estas preocupaciones.

Más de 100 científicos contribuyeron como autores de los artículos de investigación que describen el trabajo. Los científicos, que se hacen llamar el Consorcio de Referencia del Pangenoma Humano, planean eventualmente incluir muestras genéticas de alrededor de 350 personas en la referencia. Los datos estarán disponibles públicamente y se compartirán abiertamente.

Para construir el pangenoma, los científicos utilizaron datos del Proyecto 1000 Genomas, que incluyó participantes de todos los grupos étnicos. Los datos se anonimizan, lo que significa que se han tomado ciertas medidas para proteger la identidad de aquellos cuyo ADN se muestra. Los científicos dijeron que las 47 personas utilizadas en este proyecto representan una distribución geográfica diversa entre diferentes poblaciones humanas.

Los investigadores y los médicos suelen utilizar la referencia del genoma humano como punto de referencia para comparar el ADN de un sujeto y examinarlo en busca de diferencias clave que podrían indicar cosas como el desencadenante de una enfermedad genética. Tiene limitaciones: el genoma de referencia original introduce un sesgo y su rendimiento no es igual en todos los grupos de personas, dijeron los investigadores.

Los científicos esperan que la referencia del pangenoma mejore el rendimiento y lo haga más inclusivo.

«Al muestrear ampliamente el árbol genético de la humanidad, beneficia a todos», dijo Ira Hall, profesor que forma parte del grupo de investigación y director del Centro de Salud Genómica de Yale en la Universidad de Yale.

El nuevo pangenoma ocupa alrededor de 3 gigabytes de espacio en una computadora. Los investigadores han desarrollado algoritmos que hacen referencia, mapean y buscan dentro de la estructura del pangenoma.

En el plazo inmediato, el consorcio espera que el alcance ampliado de la referencia ayude a los científicos a estudiar mejor genes particulares.

Esta investigación sigue a otro punto de inflexión reciente en la genómica. El año pasado, los científicos anunciaron que finalmente habían secuenciado un genoma humano completo, incluidos los fragmentos de ADN extremadamente repetitivos y complejos que los habían mantenido en la oscuridad durante décadas.

Ambos avances fueron posibles gracias al avance de la nueva tecnología que puede realizar lecturas de ADN mucho más largas, eliminando gran parte del dolor de cabeza que implica hacer coincidir fragmentos cortos de código genético.

La investigación de Pangenome plantea preocupaciones sobre la privacidad, la representación y quién controla la información genómica.

Los detectives científicos que examinaron proyectos genómicos anteriores descubrieron que fue posible identificar los nombres de los sujetos basado en datos publicados que se han compartido públicamente después de dar su consentimiento para compartirlos con los investigadores.

La investigación genética incluye una historia de preocupación por el abuso, la explotación y la falta de participación en las comunidades indígenas y tribales.

Los miembros del grupo de investigación dijeron que están comprometidos a respetar a las tribus y grupos que tienen políticas formales contra la contribución de datos genómicos a su proyecto y «no eludir los problemas de soberanía de datos», dijo Eimear Kenny, director del instituto de salud genómica de Icahn. Facultad de Medicina de Mount Sinai, que es uno de los autores de la investigación.